肌张力障碍的临床表现
2021-07-03
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扭转痉挛(torsion spasm) 于1911年由Oppenheim H首先命名,是指全身性扭转性肌张力障碍(torsion dystonia),又称畸形性肌张力障碍(dystonia musculornm deformans),临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。
按病因可分为原发性和继发性两型。发病多在5~15岁,有家族史者,第2代比第1代发病年龄有提早的趋向。患者中60%有遗传,其中常染色体显性和隐性遗传各占一半;40%患者为散发。东欧犹太人发病比率较高。最新研究表明:该基因定位在9q34,多数是由于3bp的GAC缺失造成。纹状体多巴胺水平低,可能与原发性肌张力障碍有关。而菲律宾的panag岛发现一种X-连锁常染色体隐性遗传的肌张力障碍。这型在20岁成年早期以后发病,症状可从腿、足开始,也可从上半身起病,50%患者发展至全身。
各种年龄均可发病。儿童期起病者多有阳性家族史,症状常从一侧或两侧下肢开始,逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常,导致严重的功能障碍。成年起病者多为散发,症状常从上肢或躯干开始,大约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍,一般不会严重致残。
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